Cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama ocurre cuando las células mamarias crecen sin control, debido a que éstas escapan de los exquisitos controles que regulan la multiplicación celular, ocasionando una proliferación celular sin respuesta a la regulación. La mayoría de los casos de cáncer de mama no tienen una causa identificable, pero aproximadamente del 5 al 10% son causados por mutaciones genéticas hereditarias. A pesar de que se conocen otros genes como causantes del cáncer de mama hereditario, la mayor parte de los estudios que evalúan las estrategias de manejo clínico se han centrado en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 (BReast CAncer, por sus siglas en inglés). Los individuos portadores de mutaciones en estos genes tienen un aumento significativo del riesgo a lo largo de su vida de padecer esta patología, comparado con el riesgo de la población general.

Breast cancer occurs when breast cells grow out of control, because these exquisite escape controls that regulate cell proliferation, cell proliferation without causing a response to regulation. Most cases of breast cancer have no identifiable cause, but about 5 to 10% are caused by inherited genetic mutations. Although other genes as the cause of hereditary breast cancer, known most studies evaluating clinical management strategies have focused on women with mutations in BRCA1 or BRCA2 genes. Individuals carrying mutations in these genes have a significantly increased risk throughout his life of suffering this disease, compared to the risk of the general population.

Riesgo de cáncer de mama en mujeres con patología mamaria benigna / Risk of breast cancer in women with benign breast disease

La enfermedad benigna de la mama incluye nódulos o anomalías del estado de la glándula mamaria. Constituyen un grupo heterogéneo de lesiones que incluyen anormalidades del desarrollo, lesiones inflamatorias, proliferaciones epiteliales y estromales, y neoplasias. El objetivo de esta investigación documental es realizar una descripción clínico-patológica de las lesiones benignas de mama más frecuentes, para dar a conocer el riesgo implícito que tienen cada una de ellas en el desarrollo del cáncer de mama. Cabe destacar, que algunas de estas lesiones están asociadas a un riesgo para desarrollar la enfermedad, sin embargo, sólo la hiperplasia ductal y lobulillar atípica y el papiloma, han mostrado una clara tendencia a elevar el mismo, no así otras lesiones que necesitan de la concurrencia de enfermedad proliferativa con o sin atipia, para ocasionar un incremento del riesgo.

Benign breast disease including lumps or abnormalities state of the mammary gland. They are a heterogeneous group of lesions that include developmental abnormalities, inflammatory lesions, epithelial and stromal proliferation, and neoplasia. The objective of the research is to perform a clinical and pathological description of benign breast lesions frequently, to publicize the risk involved with each; in the development of breast cancer. Remarkably, some of these lesions are associated with a risk for developing the disease, however, only the ductal hyperplasia and lobular atypical papilloma, have sh own a clear tendency to increase it, but not other injuries that require the concurrent with or proliferative disease without atypia, to cause an increased risk.

Variación en expresión de marcadores moleculares entre componentes intraductal e infiltrante del carcinoma de mama / Variation in the molecular markets expressem between intraductal and infiltrant breast carcinoma

Valorar variación de expresión de marcadores moleculares entre componente intraductal y ductal infiltrante. Evaluamos expresión de biomarcadores moleculares RE, RP, p53, Her-2, Bcl2 en pacientes concarcinoma de mama, durante el período 1999-2006. La muestra conformada por 243 casos se seleccionó con criterios de inclusión: sexo femenino, diagnóstico histológico de carcinoma ductal infiltrante con componente intraductal. Promedio de edad 42,13 años, 48,14% menores de 50 años. Marcadores moleculares RE,RP, p53, Bcl2, Her-2, expresaron en ambos componentes del tumor en más del 70%, presentando expresión de cada uno diferencias, según tipo histológico. Bcl2, RE, RP y p53 fueron más positivos en el componente infiltrante que en intraductal, siendo significativa para RP (P=0,04) y proteína p53 (P=0,00001), Her-2/neu se observó más positivo en componente intraductal que en invasor (P=0,02). La intensidad del inmunomarcaje RP y p53 se expresaron con comportamiento de más ganancia que pérdida en tinción en componente infiltrante, contrario a lo observado para Her-2/neu. Correlación de expresión de marcadores moleculares entre ambos componentes histológicos y edad de paciente, el RE, RP, Bcl2 y proteína p53 se comportaron con ganancia en inmunomarcaje en componente infiltrante en mayores de 50 años, resultando significativa la asociación para RE (P=0,04). El análisis de variables del estudio no demostró asociación estadísticamente significativa. La variación de expresión de marcadores moleculares entre componente intraductal e infiltrante en carcinoma de mama se asocia al grado de malignidad de la lesión

To assess variation in expression of molecular markers between intraductal and infiltrating ductal. Evaluated expression of molecular biomarkers ER, PR, p53, Her-2, Bcl-2 in patients with breast cancer, during the period 1999 to 2006. 243 cases were selected according inclusion criteria: female gender, histological diagnosis of infiltrating ductal carcinoma with intraductal component. The average it was 42.13 years 48.14% of them were younger than 50 years. Molecular markers ER, PR, p53, Bcl2, Her-2 were expressed in both components in more than 70% cases, presenting the expression of individual differences, according to the histological type. The Bcl2, ER, PR, p53 were more positive in infiltrating intraductal component, difference being significant for RP (P = 0.04) and p53 (P = 0.00001), Her-2/neu more positive was observed in intraductal component than in invasive (P = 0.02). Considering intensity of PR and p53 immunostaining were expressed as a behavior more gain than loss of staining in invasive component, contrary to observed for Her-2/neu. Correlation of expression of molecular markers between the two histological components and age, ER, PR, Bcl2 and p53 protein behaved gain in immunostaining in invasive component in over 50 years, resulting significantly association to ER (P =0.04). Analysis of other variables showed no statistically significant association between them. The variation of the expression of molecular markers between the intraductal and infiltrating breast carcinoma is associated with the degree of malignancy of the lesion

Perfil inmunohistoquímico y la caracterización molecular del carcinoma de mama en una población venezolana / Immunihistochemical profile and molecular characterized in venezuela population

Se planteó evaluar expresión de varios biomarcadores moleculares para exponer un perfil inmunohistoquímico que permita conocer y definir la caracterización molecular de esta neoplasia en una población venezolana. Se evaluó la expresión de varios biomarcadores moleculares en pacientes con carcinoma de glándula mamaria que se realizaron dicho análisis en el laboratorio de anatomía patológica del Hospital Metropolitano del Norte, en el lapso comprendido entre 1999 al 2007. Se clasificaron los tumores empleando los trabajos Wiechmann y Carey, Wiechman y su grupo. Se valoró la expresión de p53, Bcl2 y Ki-67 según los anteriores, se relacionaron con aspectos clínicos patológicos. Edad promedio de los casos fue 51,16 años. Se observó predominio de los luminal. El marcaje del p53 se observó en más del 60 % de los casos clasificados como Her-2+ y triple negativo, y el Bcl2 se expresó en menos del 50 % de los casos en ambos subtipos tumorales mencionados. En cuanto al Ki-67, los Her-2+ presentaron el menor porcentaje de casos que lo expresaron el relación al resto. Los tumores luminal correspondieron a lesiones estadio II y presentaron mayor afectación de la axila, los subtipos Her-2+ y triple negativo con estadios III. Lo obtenido en este estudio parece apuntar que hay diferencias entre los inmunofenotipos considerados, de tal forma que la clasificación mediante estos criterios permitiría discernir formas con diferente pronóstico en nuestras pacientes aunque son necesarios estudios de seguimiento para confirmar este punto

An evaluation was the expression of several molecular biomarkers with the goal of exposing an immunohistochemical profile that allows knowing and better defining the molecular characterization of the tumor in a Venezuelan population. We evaluated the expression of several molecular biomarkers in patients with carcinoma of the breast were performed this analysis at the laboratory of pathology, Hospital Metropolitan of North, Valencia - Carabobo State, Venezuela, in the period between 1999 to 2007. The tumors were classified using the work Wiechmann, and Carey, Wiechmann and group. We evaluated the expression of p53, Bcl2 and Ki-67 according to the above and related to the clinical disease. The average age of cases was 51.16 years. It was observed prevalence of luminal. The labeling of p53 was observed in more than 60% of cases classified as HER-2 + and triple negative, and Bcl2 was expressed in less than 50% of cases in both tumor subtypes above. As for Ki-67, theHer-2 + had the lowest percentage of cases that expressed relative to the rest. Luminal tumors corresponded to stage II lesions had a higher axils, subtypes Her-2 + and triple negative stage III. In particular what was obtained in this study seems to indicate that there are differences between the immunophenotypes considered, so that the classification by these criteria would discern shapes with different prognosis in our patients but followup studies are needed to confirm this point

Estudio de la expresión de la p-glicoproteína y del P53 en osteosarcomas humanos / Study of the expresion pglicoprotein and P53 in human osteosarcomas

El objetivo de este estudio fue evaluar el impacto de la expresión de p-glicoproteína y del p53 en los osteosarcomas humanos y de esta manera establecer si su presencia tiene algún significado como factor pronóstico. Este trabajo fue realizado en el Instituto de Oncología "Dr. Miguel Pérez Carreño" de Valencia, Estado Carabobo, Venezuela. Se incluyeron un total de 24 pacientes con osteosarcoma metastásico y no metast sico al momento de establecer el diagnóstico, fueron clasificados por: edad, sexo, localización de la lesión, tipo histológico, grado de diferenciación del tumor y sobrevida. Se les realizaron a todas las muestras reacciones de inmunohistoquímica para determinar la expresión tanto de p53, como de p-glicoproteína y así clasificarlos en una escala semicuantitativa. La proporción entre varones y hembras fue de 1,4:1. El promedio de edad fue de 45,9 años, encontrándose el 58,3 por ciento entre los 15 y 25 años. La localización más frecuente fue el fémur, seguido por cabeza y cuello y fíbula. La variedad histológica que predominó fue el tipo osteoblástico seguido por el fibroblástico, y el clasificado como telangectásico. El 79 por ciento expresaron p-glicoproteína y el 87 por ciento expresaron el p53. El análisis de múltiples variables no demostró asociación estadísticamente significativa entre las mismas. Demostramos que existe una fuerte expresión de p-glicoproteína y p53 en nuestros pacientes, pero no encontramos una asociación estadística significativa entre variables. Es necesario diseñar nuevas investigaciones para establecer el verdadero significado de estos hallazgos.